专家小组对2015年1月至2022年1月的随机临床试验和前瞻性回顾性研究进行了系统评审。搜索确定了19项研究提供了证据基础。更新了ASCO生物标志物来指导转移性乳腺癌的全身治疗指南。(J Clin Oncol. 2022年6月27日在线版)

建议

使用磷脂酰肌醇3-激酶抑制剂和激素治疗方案的候选人应进行PIK3CA突变检测，使用肿瘤组织的二代测序或血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA)来确定是否适合使用Alpelisib加氟维司群。如果ctDNA中未发现突变，应在肿瘤组织中进行检测。

需要进行多(ADP-核糖)聚合酶(PARP)抑制剂治疗的患者，应进行BRCA1和BRCA2种系致病突变或可能致病突变的检测，以确定是否适合使用PARP抑制剂。

没有足够的证据支持或反对对生殖细胞PALB2致病变异进行检测，以确定是否适合在转移情况下使用PARP抑制剂治疗。

免疫检查点抑制剂治疗的候选患者应检测肿瘤组织的程序性细胞死亡配体-1和免疫细胞表达，以确定是否适合使用帕博利珠单抗加化疗。

免疫检查点抑制剂治疗的候选患者还应检测缺陷错配修复/高微卫星不稳定性，以确定是否适合使用Dostarlimumab -gxly或帕博利珠单抗，以及肿瘤突变负担检测。临床医生可能会检测NTRK融合以确定是否适合使用TRK抑制剂。目前还没有足够的数据推荐对肿瘤进行ESR1突变、同源重组缺陷或TROP2表达的常规检测，以指导MBC治疗的选择。

目前还没有足够的数据推荐常规使用ctDNA或循环肿瘤细胞来监测转移性乳腺癌患者对治疗的反应。更多信息可以参考ASCO网站。

(编译 郝国宇)