英国癌症研究所Turnbull等报告的迄今对富集乳腺癌进行的最大的病例对照全外显子组分析显示，虽然可能存在额外的乳腺癌易感基因，但高外显率的基因突变频率可能非常低。关于这些基因的临床效用尚存争议。(Ann Oncol. 2022年9月17日在线版 doi: 10.1016/j.annonc.2022.09.152)乳腺癌有显著的遗传基础，但其中约60%仍无法解释。检测BRCA1/BRCA2可有效区分家族内的乳腺癌风险，而识别其他乳腺癌易感基因可提供临床效用。BOCS研究是英…
2022-12-14
法国巴黎萨克雷大学Bidard等报告，PADA-1是第一个前瞻性随机试验，显示早期靶向bESR1mut治疗可带来显著的临床效益。此外，在PADA-1中探索的原创设计可能有助于在未来的试验中处理新药的获得性耐药。(Lancet Oncol. 2022年9月29日在线版)在雌激素受体阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌中，对芳香化酶抑制剂的获得性耐药通常源于ESR 1突变的亚克隆，这些亚克隆可能对氟维司群敏感。该项PADA-1试验旨在确定在血液中ESR1突变水平升高(bESR1…
2022-12-14
瑞典卡罗林斯卡研究所Marklund等报告的一项队列研究显示，激素刺激或其他方式的生育功能保留治疗策略(FP)，与乳腺癌患者复发风险或疾病特异性死亡率增加无关。该研究结果为乳腺癌患者接受保留生育功能治疗策略的安全性提供了及时的额外证据，可能影响当前的临床实践，对那些希望保留生育能力的年轻患者是好消息。（JAMA Oncol. 2022年8月25日在线版 ）乳腺癌患者是育龄妇女生育功能保留最常见的人群。生育功能保留通常包括激素刺激…
2022-09-28
美国北卡罗来纳大学教堂山分校Wheeler等报告，对于内分泌难治性或三阴性转移性乳腺癌（mBC）患者，建议临床指南推荐多种单药化疗方案，这些方案具有相似的生存和不良事件。早期使成本最小化的治疗排序方法可能提高医疗价值。（J Clin Oncol. 2022年9月2日在线版）内分泌难治性或三阴性mBC的治疗在延永生命和提高生活质量方面有一定的效果，但可能非常昂贵。考虑到需要权衡这些生活质量和成本，治疗顺序的最佳选择尚不清楚。成本效…
2022-09-28
比利时布鲁塞尔自由大学Nader-Marta等报告的ALTTO研究的亚分析显示，随着大多数患者接受蒽环类药物为基础的治疗方案，接受曲妥珠单抗和伴随化疗治疗的小肿瘤患者具有良好的持久预后，与APT试验结果类似。（Br J Cancer. 2022年9月1日在线版）淋巴结阴性 HER2 阳性小肿块型乳腺癌患者通常使用紫杉醇和1年辅助曲妥珠单抗治疗。该研究对ALTTO试验进行了亚分析，以探索淋巴结阴性小肿块型肿瘤患者的持久结果。ALTTO试验将8381例接受辅…
2022-09-28
挪威卑尔根大学Lønning等报告的一项病例对照的结果表明，正常组织 BRCA1基因启动子甲基化与三阴性乳腺癌 （TNBC）和高级别浆液性卵巢癌 （HGSOC）事件的风险显著相关，对预测这些癌症具有潜在意义。这些发现值得进一步研究以确定肿瘤抑制基因的甲基化是否是其他癌症的风险因素。（JAMA Oncol. 2022 年 9 月 8 日在线版 doi:10.1001/jamaoncol.2022.3846）约 25%的TNBC和10%~20%的HGSOC携带 BRCA1基因启动子甲基化。虽然在一些个体…
2022-09-28
美国哈佛大学医Wulf等报告的一项分析表明，从作为常规临床管理的一部分获得的靶向测序数据可以可靠地检测出同源重组缺陷（HRD），并且这种方法可以识别出除种系BRCA12 mut外可能受益于PARP抑制剂的患者。有必要进行前瞻性临床效用试验来验证。（Clin Cancer Res. 2022年9月1日在线版）确定BRCA1/2突变以外的HRD患者是一项紧迫的任务，因为他们可能受益于PARP抑制剂。研究者之前已经开发了一种从临床靶向测序数据中检测与HRD相…
2022-09-28
荷兰Erasmus医学中心癌症研究所Simons等报告的一项诊断性研究结果显示，对于接受新辅助化疗（NAC）后的临床淋巴结阳性（cN+）乳腺癌患者，放射性碘粒子植入腋窝术联合前哨淋巴结活检术（RISAS）是最可行、最准确的腋窝分期微创术式。（JAMA Surg. 2022年9月7日在线版doi: 10.1001/jamasurg.2022.3907）对于最初cN+的乳腺癌患者，已经提出了几种较低侵入性的分期手术，以取代NAC后的腋窝淋巴结清扫术（ALND），但这些手术可能无法检…
2022-09-28
美国加州大学旧金山分校Osdoit等报告的一项分析支持病理完全缓解（pCR）定义为：无论有无导管原位癌（DCIS），新辅助化疗（NAC）后无浸润性疾病。（JAMA Surg.2022年9月7日在线版 doi: 10. 1001/jamasurg. 2022. 4118）乳腺癌患者接受NAC后的pCR与总生存期密切相关，这已成为新辅助治疗试验的标准终点。然而，关于pCR的定义应该排除还是允许残留DCIS的存在，目前仍存在争议。该研究的目的是探讨乳腺癌新辅助化疗后残留DCIS与生存终…
2022-09-28
荷兰马斯特里赫特大学医学中心Wild等报告的一项荷兰前瞻性注册研究（RAPCHEM，BOOG 2010-03）的5年随访结果显示，在本研究中，5年局部区域复发率低于4%，这支持了研究假设，即根据这一预先确定的、基于共识的研究指南，在选择的接受初次化疗的cT1~2N1期乳腺癌患者中，根据局部区域复发风险，降级的局部区域放疗在肿瘤学上是安全的。（Lancet Oncol. 2022年8月8日在线版）乳腺癌的初期化疗对于局部辅助放疗来说是一个两难的问题，因…
2022-09-26
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