中国台湾研究者Tseng等报告的研究显示，EGFR的突变状态可用PNA-ZNA PCR方法评估，可作为患者转归的独立预测因素。(J Thorac Oncol.2014年12月15日在线版)

研究者评估了血浆中细胞游离DNA(cfDNA)EGFR突变状态对治疗疗效的预测作用。研究结果显示，PNA-ZNA PCR方法可评估血浆中EGFR突变的变化且可作为治疗疗效的独立预测因素。

研究入组肺腺癌患者并前瞻性观察接受EGFR-TKI的疗效。应用PNA-ZNA PCR方法评估肿瘤组织和配对血浆cfDNA样本的EGFR突变状态。

研究共入组72例患者，其中62例(86.1%)患者存在EGFR突变(34例患者19外显子缺失突变，28例患者L858R突变)。治疗前的血浆EGFR突变检测显示敏感性为59.7%，特异性为100%。IV-M1b患者的检测敏感性明显高于Ⅲb和Ⅳ-M1a的患者(78.0% vs.23.8%, P<0.001)。

所有EGFR突变患者均接受一线EGFR-TKI治疗。ORR和DCR分别为74.2%和82.3%。中位PFS和OS分别为8.8个月(95%CI 6.6-11.0)和20.5个月(95%CI 15.1-26.0)。EGFR-TKI治疗后血浆EGFR突变状态不能明确，是较低的DCR(OR=5.26, 95%CI 1.13-24.44,P=0.034)、较短PFS的(HR=1.97;95%CI 1.33-2.91,P=0.001)和较短OS的(HR=1.82, 95%CI 1.04-3.18,P=0.036)的独立预测因素。

(编译 李子立 审校 程颖)