40岁以下的晚期乳腺癌患者往往比年龄较大的患者经历更严重的疾病和更糟糕的预后。了解哪些类型的基因突变，这些患者往往会有治疗策略和改善结果。在最近的一项研究中，研究人员调查了乳腺癌患者的基因改变，揭示了年轻和年长患者之间的差别。 (摘要号1027)

耶鲁大学癌症中心肿瘤学、主要研究者Ansari表示，知道这些女性的哪些基因组改变会使我们能够更好地定制治疗。可以为患者带来更有效的治疗和更好的结果。

研究者分析了2049份乳腺癌样本，并比较了三个年龄组的结果：30岁以下的患者、30~39岁的患者以及40岁及以上的患者。与老年患者相比，年轻组患者的BRCA1、BRCA2和RB1突变率较高，而CDH1和PIK3CA突变率较低。BRCA1、CDH1和PIK3CA差别具有统计学意义。

研究者还发现，在年轻女性罹患雌激素受体阳性肿瘤的可能性较小，而三阴性乳腺癌的可能性更大。年龄对于HER2阳性状态的没有明显的变化规律。年轻女性更可能有PD-L1表达，但肿瘤突变负担>10的可能性较低。这些发现将帮助我们更好地确定使用哪种药物，也会在治疗年轻女性乳腺癌时占得先机。 (编译 吕佳)