美国 Dana-Farber 癌症研究所Parsons等报告的一项前瞻性研究显示，在晚期辅助治疗的高危激素受体阳性乳腺癌(HR+ BC)患者中，循环肿瘤DNA (ctDNA)在所有病例发生远处转移前的中位时间为1年。未来的研究将确定ctDNA指导干预的HR+ BC患者是否可以改变临床结果。(J Clin Oncol. 2022年6月4日在线版 DOI: 10.1200/JCO.22.00908; 2022 ASCO年会 摘要号103)

该研究的目的是探讨早期高危HR+ 乳腺癌确诊5年以上，患者ctDNA的患病率和动态变化及其与转移性复发的关系。

研究招募了103例高危Ⅱ~Ⅲ期HR+ 乳腺癌患者，这些患者在确诊的5年前无复发的临床证据。对原发肿瘤组织进行了全外显子测序(WES)，通过个性化的、肿瘤信息的ctDNA来检测微小残留病(MRD)，以确定体细胞突变。在患者同意时和每6~12个月的例行访视时收集血浆。随访患者的临床复发情况。

103例患者中85例肿瘤组织充足。85例患者中，83例(97.6%)成功进行全外显子测序。个性化的ctDNA检测针对中位36个变异，检测219份血浆样本。从诊断到第一个样本的中位时间为8.4年。中位随访时间为确诊后的10.4年，首次采样后2.0年。每例患者血浆样本的中位数为2。8例患者(10%)在任何时间点MRD检测均呈阳性。6例患者(7.2%)发生远处转移复发，所有患者在明显的临床复发前均为MRD阳性，中位ctDNA提前期(lead time)为12.4个月。1例局部复发的患者(1.2%)未发现MRD。8例MRD阳性患者中有2例在最后一次随访时没有临床复发。

(编译 吕佳)