澳大利亚麦考瑞大学Lee等报告，循环肿瘤DNA(ctDNA)仍然是黑色素瘤脑转移患者尤其是并发颅外疾病患者的强预后标志物。但是，ctDNA无法检测或监测颅内疾病活动，因此研究者建议在黑色素瘤患者的治疗监测期间，不要将ctDNA作为唯一的检测方法。(Clin Cancer Res. 2020年4月22日在线版. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-3926.)

大多数转移性黑色素瘤患者都会发生脑部受累。ctDNA监测黑色素瘤脑转移患者全身治疗的反应潜值得研究。

在接受PD-1抑制剂为基础治疗的活动性脑转移的黑色素瘤患者中，该研究检查了循环BRAF、NRAS和c-KIT突变。使用丈量直径的总和来估算颅内和颅外疾病的体积，并使用RECIST标准评效。在治疗的前12周分析纵向采样血浆样本中的ctDNA(阈值为2.5 拷贝/毫升)。

共入组72例患者，13例仅发生颅内转移，59例同时发生颅内和颅外转移。ctDNA的检出率分别为0和64%，并且检出率与颅外疾病体积相关(P<0.01)。治疗中未检出ctDNA与颅外反应有关(P<0.01)，但与颅内反应无关。基线时未检出(34例)与可检出(38例)ctDNA患者的中位总生存期分别为39.2个月和10.6个月(HR=0.51，95%CI 0.28~0.94，P=0.03)，而治疗时的中位总生存期分别为39.2个月和9.2个月(HR=0.32，95%CI 0.16~0.63，P<0.01)。 (编译 陆涛)