美国纪念斯隆凯特琳癌症中心Yaeger 等报告的对结直肠癌的基因组学分析显示，微卫星稳定的左、右半结肠的结肠癌通过不同的通路发病，可能是临床差别性的基因学基础。(Cancer Cell. 2018, 33: 125-136.e3. doi: 10.1016/j.ccell.2017.12.004)

转移性结直肠癌在临床上存在异质性，但潜在基因学基础不明确。研究者旨在探讨转移性结直肠癌的基因组学，确定预后和预测标志物。研究者对1134例结直肠癌进行了靶向测序，明确了APC基因剪接改变以及CTNNB1基因的框内缺失，增加WNT通路致癌性改变。

与左半结肠相比，右半结肠微卫星稳定结直肠癌生存期较短，诊断时年龄较大，基因突变较多，KRAS、BRAF、PIK3CA、AKT1、RNF43、SMAD4等基因致癌性突变频率较高。左半结肠癌没有致有丝分裂信号通路的基因异常，但有丝分裂配体表达水平较高。

(编译 王岚)