法国研究者Bluteau等报告的研究扩展了对遗传性骨髓衰竭(IBMF)综合征分子和临床特征的了解，并揭示了新发现的疾病类型，提示在诊断时运用高通量测序筛查以实现精准医疗可改善患者管理及家庭咨询。(Blood. 2017年11月16日在线版)

儿童及青年人的骨髓衰竭(BMF)常被认为具有遗传性，但在很多病例中诊断仍不明确。在医学评价及除外范可尼贫血后，研究者对来自173个家庭的179例可疑遗传学起源但未确诊的BMF患者进行了研究。

所有患者均有血细胞减少，12%患者骨髓原始细胞≥5%。遗传评估的中位年龄为11岁，20.7%的患者≤2岁，36.9%的患者≥18岁。所分析的基因组DNA来自对皮肤成纤维细胞的全基因组测序，其中86例(48.0%)患者归因或疑似归因于胚系突变，共涉及28个基因，包括家族性造血功能障碍(GATA2，RUNX1)，telomeropathies(TERC，TERT，RTEL1)，核糖体病(SBDS，DNAJC21，RPL5)和DNA修复缺陷(LIG4)中涉及的基因。很多患者临床症状不典型，且在临床中常不会被怀疑基因突变。

研究者同样发现了在IBMF中很少报道的基因，例如SAMD9和SAMD9L(16/86，18.6%)、MECOM/EVI1(6/86，7.0%)以及ERCC6L2(7/86，8.1%)，均与独特的自然病程相关。SAMD9和SAMD9L携带患者常有暂时性发育不全和7号染色体单倍体，MECOM突变患者常早期发生重度再生障碍性贫血，ERCC6L2突变患者常有轻度全血细胞减少伴骨髓增生异常。

(编译 律琦 审校 王化泉)