加拿大玛格丽特公主癌症中心的Lee等报告的多中心前瞻性队列研究显示，在BRCA突变携带者中，子宫癌风险增高约2.5倍，虽然结果与其他大多数研究一致，但是该增高并未达到统计学意义。（Eur J Cancer. 2017年8月9日在线版）

目前NCCN指南推荐BRCA 1/2突变携带者进行预防性输卵管-卵巢切除术（RRSO），但对于是否同时预防性切除子宫仍然存在争议。对于BRCA基因突变是否增加子宫癌风险，多项研究未得出统一结论。

该研究纳入了438例BRCA 1突变携带者和390例BRCA 2突变携带者。随访9年后，该团队发现BRCA 1突变携带者中有3例新发子宫癌，标化发病率（SIR）为2.87（95%CI 0.59~8.43，P=0.18），而BRCA 2突变携带者中则有2例（SIR=2.01，95%CI 0.24~7.30；P=0.52），均高于预期发病数，且均为Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜样腺癌。

（编译 倪孟冬 审校 吴小华）

复旦大学附属肿瘤医院 吴小华教授述评：

RRSO术后需行激素替代治疗，若单行雌激素替代治疗会增加子宫内膜癌风险，而雌孕激素替代治疗又会增加乳腺癌风险；若同时切除子宫则可单行雌激素替代治疗而无后顾之忧。此外，BRCA突变携带者若服用他莫昔芬来预防乳腺癌，也会增加子宫内膜癌的风险，如若采用芳香化酶抑制剂替代可解决这一问题。但考虑到子宫切除会增加预防性手术的风险，以及子宫癌发病风险与BRCA的相关性未明，因而现有指南不推荐预防性子宫切除。要做出正确的决策，尚需多中心大样本的临床试验或者是大数据的meta分析来验证。