美国St Jude儿童研究医院Charles G. Mullighan等报告，费城染色体（Ph）样急性淋巴细胞白血病（ALL）是成人ALL的高发亚型，与不良预后相关。Ph样ALL多种不同的激酶活化改变对治疗有重要的临床意义。与传统疗法相比，亟须开展更多的、添加酪氨酸激酶抑制剂的试验，以评估这些药物在治疗Ph样ALL中的临床应用。（J Clin Oncol. 2016年11月21日在线版）

Ph样ALL是儿童ALL的高危亚型，其特点是激酶活化改变，可以用酪氨酸激酶抑制剂治疗。为了试图明确成人Ph样ALL的患病率和基因组图谱，并评估疾病对传统化疗的反应，本研究分析了798例21~86岁B细胞ALL患者的基因表达谱，评估Ph样ALL的发病率。确定Ph样ALL与非Ph样ALL患者的无事件生存率和总生存率。对194例Ph样ALL患者中的180例进行了详细的基因组分析。

结果显示：Ph样ALL占成人ALL患者的20%以上，包括27.9%的青年人（21~39岁），20.4%的成年人（40~59岁）和24.0%的老年人（60~86岁）。总体而言，Ph样ALL患者（155例）与非Ph样ALL患者（247例）相比，5年无事件生存率更低，分别为22.5%（95%CI 14.9%~29.3%）和49.3%（95%CI 42.8%~56.2%，P＜0.001）。

88%的Ph样ALL患者存在激酶活化改变：包括CRLF2重组（51%）、ABL融合（9.8%）、JAK2或EPOR重组（12.4%）、其他JAK-STAT序列变异（7.2%）、其他激酶改变（4.1%）和Ras信号传导途径变异（3.6%）。研究发现了11个新的激酶重组，包括4个新的激酶或细胞因子受体基因和7个先前确定的基因。