英国伦敦大奥蒙德街儿童医院血液科David O’Connor等的一项研究表明：在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中，整合诱导末期（EOI）微小残留病（MRD）水平与形态学，较单独应用形态学能更精确地识别诱导失败。EBF1-PDGFRB融合基因的普遍存在强调了基因筛选的重要性，有利于识别可作为新型试剂靶点的异常基因。（J Clin Oncol. 2017年1月3日在线版）

为了确定诱导末期微小残留病在识别儿童ALL患者诱导失败和分层中的作用，并确定导致这些患者疾病进展的遗传异常，该研究纳入2003~2011年在医学研究委员会UKALL2003多中心随机试验（NCT00222612）中治疗的3113例患者。用标准的实时定量PCR评估MRD。中位随访期为5年9个月。

结果显示：59例（1.9%）患者形态学诱导失败，5年无事件生存（EFS）率为50.7%（95%CI 37.4%~64.0%），5年总生存率为57.7%（95%CI 44.2%~71.2%）。其中，一小部分M2骨髓（6/44）和低EOI MRD水平（<0.01%）患者的5年EFS率为100%。与之相反，在形态学缓解的患者中，2.3%（61/2633）有更高水平的MRD（≥5%），5年EFS率为47.0%（95%CI 32.9%~61.1%），与形态学诱导失败的患者相似。

诱导失败被重新定义为形态学诱导失败和（或）MRD≥5%后，该试验中有3.9%（120/3133）的患者被归类为诱导失败，5年EFS率为48.0%（95%CI 39.3%~58.6%）。诱导失败（形态学或MRD≥5%）最常见于T-ALL（10.1%，39/386）和B-other ALL（即：缺乏确定的染色体异常；5.6%，43/772）。B- other组内进行的遗传学检测显示存在PDGFRB融合基因，特别是EBF1-PDGFRB融合基因，几乎见于三分之一的B- other ALL病例中。

（编译 杨丽艳 审校 王化泉）