中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员历时五年绘制出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱。（Am J Hum Genet. 2016.98;709-727）

基于新一代测序技术和基因的表达谱分析，该国际合作团队系统地揭示了广东食管鳞癌的癌症基因组学特征，尤其是发现了一系列新的影响癌症转归和生存的基因突变（如VANGL1）、基因异常表达（如miR-4707-5p）和特征性的染色体结构变异，并进行了深入的体内外实验研究和癌症信号通路研究。中国是全球食管鳞状细胞癌的高发区，进展快且预后差。除手术切除外，患者对传统的放疗和化疗均不敏感，更缺少靶向治疗等新型的有效治疗手段。

广东是食管癌高发大省，该地区人群具有独特的遗传背景及生活习惯。从全基因组水平，全面、系统揭示广东食管鳞癌特有的体细胞遗传变异图谱，进而发现影响预后及靶向治疗的遗传变异，无疑对解析食管癌的发病机理、推动临床治疗方法的研究具有极大价值。由

该项研究提示，未来可望采用遗传变异图谱为患者转归进行亚组分型，并可望为筛选更为有效的靶向药物提供重要依据。 

（供稿 黄金娟）