美国St.Jude儿童研究医院Hiroto Inaba等报告的回顾性研究显示，2000～2009年急性巨核细胞白血病(AMKL)患者的生存率好于1989～1999年，但2000～2004年AMKL患者的疗效或与2005～2009年的相似。根据细胞遗传学的异质性，AMKL患者可被分为预后良好组、中危组和高危组。(Blood.2015年7月27日在线版)

由于缺乏对AMKL患者的综合临床研究，Inaba等开展了一项国际性的回顾性研究，入组490例1989～2009年初发且无唐氏综合征的患者;其中儿童急性髓系白血病(AML)患者占7.8%，中位年龄为1.53岁。5年无事件生存(EFS)率和5年总生存(OS)率分别为(43.7%±2.7%)和(49.0%±2.7%)。2000～2009年诊断的AMKL患者接受大剂量的阿糖胞苷治疗，与1989～1999年确诊的患者相比，其EFS(P=0.037)和OS(P=0.003)较好，但2000～2004年确诊患者的疗效与2005～2009年间的相似。初次缓解后移植并未改善生存率。

372例患者的细胞遗传学数据显示有效，分别为：亚二倍体型(18例，4.8%)，正常核型(49例，13.2%)，假二倍体型(119例，32.0%)，47～50条染色体型(142例，38.2%)和大于50条染色体型(44例，11.8%)。52.4%(195/372例)的患者的染色体数目增加，分别为：+21(106例，28.5%)，+19(93例，25.0%)和+8(77例，20.7%)。17.5%(65/372例)的患者的染色体数目缺失，为-7(13例，3.5%)。常见的染色体结构异常为：t(1;22)(p13;q13)，51例(13.7%);11q23重排，38例(10.2%);t(9;11)(p22;q23)，21例。

在针对EFS和OS频率分布的分析中，AMKL患者可被分为三种危险类型的群体。其中低危群体为7p异常;高危群体为正常核型，包括t(9;11)(p22;q23)/MLL～MLLT3的-7，9p异常，-13/13q-和-15;中危群体为包括t(1;22)(p13;q13)/OTT～MAL的其他类型和除t(9;11)外的11q23/MLL。根据危险度予以新的疗法对改善患者疗效是非常必要的。

(编译 程焕臣 审校 邱林)