美国密歇根大学Katz等报告，许多有遗传咨询和检测适应证的女性乳腺癌幸存者没有接受检测。但那些接受检测的人会根据测试结果的临床相关性联系家庭成员。很少有患者接受直接面向消费者的癌症基因检测（DTCt），这表明这些检查不能替代乳腺癌幸存者的临床检查。（J Clin Oncol. 2024年7月15日在线版）

该研究的目的是探讨乳腺癌患者接受基因检测的情况及与亲属就检测结果的沟通情况。

该研究纳入了报告给乔治亚州和洛杉矶县SEER登记处的、2014~2015年被诊断为早期乳腺癌的20~79岁女性，在诊断后约7个月和6年时进行调查（1412例）。该研究询问了有关遗传咨询、检测以及与亲属沟通结果的情况。研究者在诊断和随访调查（FUP）时根据临床指南将女性归类为检测的适应证。

共有47.4%的人在任何时候都有基因检测的适应证：其中28.0%在基线时有适应证，另外19.4%仅在FUP时有适应证；71.9%（95%CI 67.4%~76.4%）基线时有适应证的患者报告了基因检测结果，53.3%（95%CI 47.3%~59.2%）仅在FUP时有适应证的患者报告了基因检测结果，35.0%（95%CI 31.6%~38.4%）无适应证的患者报告了基因检测结果（P<0.001）。在控制年龄和临床适应证的情况下，种族或民族的检测结果没有显著差别（P=0.239），遗传咨询的结果相似。只有3.4%的幸存者进行了DTCt。报告致病性变异（62例）的受检者比报告意义未知变异（49例）或阴性结果（419例）的受检者更有可能与大多数或所有一级成年亲属谈论基因检测：分别为62.7%、38.8%和38.0%（P<0.001）。

（编译 杨自在）