美国Dana-Farber癌症研究所Sandoval等观察到导管原位癌（DCIS）、HR+和HER2+乳腺癌的发生率很高；尽管进行了适当的治疗，但HR+/HER2-Luminal肿瘤的预后较差。在进一步的研究中证实这些发现可能对Li-Fraumeni综合征（LFS）合并乳腺癌（BC）的治疗有意义。（J Natl Cancer Inst. 2024年4月3日在线版）

最近，一项大型国际队列研究了早期BC合并LFS患者的共同特征。这项多中心队列研究纳入了2002~2022年确诊的、携带种系TP53致病性变异或疑似TP53致病性变异的、非转移性BC女性患者。临床和遗传数据来自机构登记和临床图表。描述性统计用于总结比例和差别。研究者采用Kaplan-Meier方法分析异时性对侧乳腺癌（CBC）风险、辐射诱导的肉瘤风险和无复发生存期（RFS）。

在227例符合研究标准的女性患者中，首次诊断为BC的中位年龄为37岁（21~71岁），11.9%为双侧同时发病的BC，18.1%仅为DCIS。总共有166例（73.1%）接受了乳房切除术，其中67例在第一次BC手术时接受了双侧乳房切除术。在保留乳腺组织的患者中，5年CBC率为25.3%。在186例浸润性肿瘤中，Ⅰ~Ⅱ期占72.1%，48.9%的淋巴结阴性，最常见的亚型为HR+/HER2-（40.9%）和HR+/HER2 +（34.4%）。

在中位随访69.9个月（IQR：32.6~125.9个月）时，侵袭性HR+/HER2-疾病在各亚型中复发风险最高（5年RFS率为61.1%，P=0.0012）。在接受放射治疗的患者（79例）中，5年辐射诱导的肉瘤发生率为4.8%。

（编译 郝运来）