来自西班牙的一项研究表明，细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A（CDKN2A）基因突变除了使黑色素瘤的发生风险增加外，也增加肺癌、乳腺癌、胰腺癌等肿瘤的风险。（J Am Acad Dermatol.2014年在线版）

该研究纳入702例黑色素瘤患者，其中包括236例散发病例和来自330个黑素瘤高危家族（一个家族中有2例及以上病例）的466例家族型黑素瘤患者。该研究是目前评估CDKN2A突变家庭中黑色素瘤之外其他恶性肿瘤发病率中最大的单中心研究。

分析显示：多达40%的遗传性黑色素瘤病例中有CDKN2A基因的胚系突变，CDKN2A突变在家族性病例中的发生率要略高于散发黑色素瘤（14.1% vs 8.5%）。然而在家族性CDKN2A突变患者中，其他癌症的发生率也有显著增高（PR =2.99），包括胰腺癌（PR=2.97）、乳腺癌 （PR=2.19）和肺癌（PR=3.04），但不包括泌尿系统肿瘤或结肠癌。暴露于同样的环境下，这些肿瘤的高发病率可以用遗传因素解释。但研究者同时提到，在CDKN2A突变者中，吸烟可以使胰腺癌的发生率高于未吸烟者。因此，本研究未考虑吸烟对肺癌的影响，应视为本研究的一个缺陷。

该研究有助于改进黑色素瘤患者的遗传咨询，完备CDKN2A突变携带者的防癌措施（包括防晒、常规体检早期发现黑色素瘤等），还有戒烟的建议。进一步研究需明确CDKN2A突变家族中其他癌症的早期监测策略。

（编译 潘璐 审校 马胜林）