瑞典卡罗林斯卡大学医院血液科Tobiasson等报告，在拟接受造血干细胞移植（HSCT）的骨髓增生异常综合征（MDS）患者中，二代测序联合液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）个性化评估可丈量残留疾病（MRD）是可行的，并可用于复发的早期检测。MRD阳性与较短的生存期相关。（J Clin Oncol. 2024年1月17日在线版） 

MDS患者接受HSCT后，临床复发是主要风险。MRD的早期检测将使提前治疗成为可能，并可能降低复发风险。为了评估MRD和临床结局之间的关系，该项前瞻性观察性研究纳入拟接受HSCT的MDS患者，收集骨髓（BM）样本和外周血样本，直至疾病复发、死亡、HSCT后24个月或研究结束，使用靶向二代测序（NGS）技术识别患者特异性突变，并使用液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）追踪分析。 

结果显示，在纳入的266例患者中，HSCT后估计的3年无复发生存（RFS）率和总生存率（OS）分别为59%和64%。221例患者可评估MRD结果。

在44例有完整MRD数据的复发患者中，42例复发前被检出BM样本MRD阳性，中位时间为71天（23~283天）。

在137例持续完全缓解的患者中，93例始终为MRD阴性，39例从MRD阳性转为MRD阴性，5例末次采样时仍为MRD阳性。在检测阈值依次为0.1%、0.3%和0.5%时，首次MRD阳性后估计的1年RFS率分别为49%、39%和30%。

在多变量Cox模型中，MRD（HR=7.99）、WHO分类AML亚组（HR=4.87）、TP53多重打击（HR=2.38）、NRAS（HR=3.55）和3~4级急性移植物抗宿主病（HR=4.13）均与较短的RFS相关。MRD阳性也与较短的OS（HR=2.65）独立相关。在100例MRD阳性患者的亚组分析中，存在慢性GVHD与较长的RFS相关（HR=0.32）。

（编译 张铭珊）