美国纪念斯隆凯特琳癌症中心Weigelt等报告，对诊断时子宫内膜癌患者进行cfDNA测序分析具有预后价值，术后连续cfDNA分析可以监测疾病进展和治疗反应。（Clin Cancer Res. 2022年9月14日在线版 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-22-1134）

该研究试图确定前瞻性累计子宫内膜癌患者的循环细胞游离DNA（cfDNA）的测序分析是否捕获了原发病灶的突变库，并允许疾病监测。

研究前瞻性地收集了44例新诊断的子宫内膜癌患者24个月的外周血（即基线、术后、术后每6个月）。对来自原发子宫内膜癌的DNA进行了468个癌症相关基因的靶向二代测序(NGS)，并对129个基因进行了分子条形码的高深度NGS分析。使用验证的生物信息学方法对测序数据进行分析。

在子宫内膜癌中，cfDNA水平与手术分期相关；在晚期疾病中，cfDNA水平较高。36例（22%）有测序数据的患者中有8例（22%）术前检测到cfDNA基线突变，所有患者均被诊断为晚期疾病、肿瘤体积大和/或侵袭性组织学类型。在cfDNA检测中发现的原发肿瘤中的38个体细胞突变中，在基线和随访时分别检测到35个（92%）和38个（100%）。在6例复发患者中，随访期间循环肿瘤DNA (ctDNA)分数/cfDNA变异等位基因分数的变化密切反映了疾病进展和治疗反应，其中2例患者的提前时间跨越临床发现的复发。基线（P<0.001）或术后（P=0.014）存在ctDNA与无进展生存期缩短显著相关。

（编译 韩雨萌）