研究者Thiel等报告，在无病理诊断或治疗但疑似癌症的人群中，根据血浆中的细胞游离DNA(cfDNA)即可早期预测是否存在癌症和起源组织类型，且结果准确。(摘要号CT021)

循环细胞游离基因组图谱研究是一项大型多中心、病例对照的Ⅲ期观察性研究，纳入15 254名参与者，其中癌症参与者占56%，无癌参与者占44%，纵向随访结果支持开展该技术进行多种癌症的早期检测。

研究者从参与者临床诊断之前的血样中收集血浆cfDNA，然后进行定向甲基化测序;将样本分为训练集和独立验证集，以训练和验证机器学习分类器，继而评估和预测疑似癌症患者的起源组织。癌症结果在后续的病理样本中获得了验证。

结果显示，疑似患癌的参与者接受评估，被分为确诊的癌症参与者(> 20种癌症;训练集164例，验证集75例)或确定的非癌症参与者(训练集49例，验证集15例)。在确诊的非癌症参与者组中，训练集和验证集中的所有样本均被正确预测为非癌症(特异性为100%)。在确诊的癌症参与者组中，训练集内各期癌症的检出率为40.2%(95%CI 32.7%~48.2%)，验证集为46.7%(95%CI 35.1%~58.6%)。

除外Ⅰ期肾癌，因其血浆中的检出/肿瘤分数低，仅占该子集的20%，训练集和验证集内各期的癌症检出率分别为50.4%(95%CI 41.5%~59.2%)和59.3%(95%CI 45.7%~71.9%)。在Ⅱ期及以上期别，癌症检出率分别为70.7%(95%CI 59.6%~80.3%)和78.9%(95%CI 62.7%~90.4%)。

在检出的癌症中，训练集和验证集内的起源组织预测率分别为93.9%和100%;其中准确率分别为85.5%(95%CI 74.2%~93.1%)和97.1%(95%CI 85.1%~99.9%)。

研究者表示，cfDNA多癌检测有潜力在组织学诊断之前预测癌症及起源组织类型，其结果与癌症确诊时的采血结果，故可加速癌症疑似者的诊断过程。

(编译 鲍天佑)