北京大学肿瘤医院(北京肿瘤医院、北京市肿瘤防治研究所)遗传学研究室成立于1976年，共有正式科研及技术人员10人，其中，正高级职称2人，副高级职称6人，博士生导师3人，硕士生导师1人，在读硕、博士研究生十余人。遗传室课题组坚持以科学问题驱动和解决实际需求为价值导向，持久扎根我国上消化道癌高发区人群与临床一线，建立社区自然人群、内镜门诊与临床患者等多来源、多中心上消化道癌专病队列，总样本量15万人，最长随访20年，采集多时间断面各类生物样本60余万人份。聚焦我国“上消化道肿瘤的病因机制、精准防筛适宜策略、人群与临床大数据转化应用等领域关键问题”，与多地政府及医疗机构建立合作联盟与科研基地，在国际范围内率先开展上消化道癌筛查的人群随机对照评价研究和全链条精准筛查技术研发，建立并在省级区域推广以食管癌、胃癌为主的上消化道肿瘤精准防筛与监测的新体系，推动了我国癌症防治与监测工作的精准化发展。课题组7人在11个国家、省部级学会（协会）的13个专业委员会（分会）担任理事长、副会长、常务理事、理事、副主任委员、常委、委员等职务。先后承担国家卫生行业公益性科研专项、国家科技基础资源调查重点专项、国家重点研发计划、国家自然科学基金重点项目和面上项目、973 计划、863计划、北京市自然科学基金重大项目和“京津冀”区域合作项目、北京市消化协同中心重点项目等纵向课题数十项，总经费7000余万元。累积发表高水平科研论文百余篇，在肿瘤学、胃肠病学、内镜学、流行病学、外科学和卫生经济学等多个专业领域权威期刊发表系统性论著。获批发明专利4项，软件著作权1项，主编或参编学术专著5部。