韩国蔚山大学医牙山医学中心Jeong等报告，在血尿患者中，尿DNA甲基化检测实验对高级别或浸润性膀胱癌的诊断敏感性为89%，其特异性优于NMP22检测实验或尿细胞学检测实验。虽然该检测实验具有极好的阴性预测值，但其阳性预测值仅为次优。（JAMA Oncol. 2025年1月30日在线版）

膀胱癌的早期诊断需要一种准确的非侵入性生物标志物试验。为了评价尿DNA甲基化检测实验（PENK甲基化）的性能，并与核基质蛋白22（NMP22）检测实验或尿细胞学检测实验的诊断准确性进行比较，该项前瞻性多中心研究在韩国10个站点纳入2022年3月11日至2024年5月30日在3个月内接受膀胱镜检查的≥40岁的血尿患者数据，使用尿DNA甲基化检测实验对参与者进行膀胱癌评估。

主要终点是尿DNA甲基化检测实验对高级别或浸润性膀胱癌诊断的敏感性和特异性。次要终点包括检测总体膀胱癌（所有分期和级别）的准确性，以及尿DNA甲基化检测实验对比和NMP22检测实验或尿细胞学检测实验在膀胱癌诊断方面的敏感性和特异性。

结果显示：1099例参与者的平均年龄为65岁±10岁，其中男性614例（55.9%）；219例患膀胱癌，176例患高级别或浸润性膀胱癌。尿DNA甲基化检测实验对高级别或浸润性膀胱癌诊断的敏感性和特异性分别为89.2%（95%CI 84.6%~93.8%）和87.8%（95%CI 85.6%~89.9%），对总体膀胱癌诊断的敏感性和特异性分别为78.1%（95%CI 72.6%~83.6%）和88.8%（95%CI 86.7%~90.8%），对高级别或浸润性膀胱癌诊断的阳性预测值为61.3%（95%CI 55.4%~67.3%），阴性预测值为97.6%（95%CI 96.6%~98.7%）。

与NMP22检测实验或尿细胞学检测实验相比，尿DNA甲基化检测实验对高级别或浸润性膀胱癌，以及总体膀胱癌的诊断均显示出了显著增高的敏感性。

 （编译 梁若凡）